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Doença de Fabry: Identificação, Tratamento, Suporte Genético

A doença de Fabry é uma doença rara, de etiologia genética, causada por alterações no gene GLA, que se localiza no cromossomo X e é responsável pela codificação de uma enzima chamada alfa-galactosidase A (alfa-GAL A).

 

A deficiência parcial ou completa da alfa-GAL A leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos, principalmente o GB3 (globotriaosilceramida) e seus derivados, nas células do corpo, causando uma variedade de sintomas e complicações graves.

 

Um estudo publicado na PubMed destaca que esse acúmulo pode afetar múltiplos órgãos, inclusive rins, coração e sistema nervoso, resultando em uma expectativa de vida reduzida para os indivíduos afetados sem o devido tratamento.

 

O tipo de mutação no gene GLA está associado à forma da doença, que pode ser classificada em clássica - quando a atividade da enzima alfa-GAL A está praticamente ausente, levando a manifestações de início precoce - ou em tardia, em que há uma atividade residual da enzima, com uma evolução que pode ser menos grave e de início em idades mais avançadas. Apesar de ser uma doença com padrão de herança ligado ao cromossomo X, as mulheres também podem apresentar a condição, geralmente de forma mais leve.  

 

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são muito importantes para minimizar as complicações.


Identificação e sintomas

A doença de Fabry se manifesta de forma heterogênea, com sintomas que podem variar significativamente de pessoa para pessoa.

 

Na forma clássica, os primeiros sinais frequentemente aparecem na infância ou adolescência e se caracterizam por episódios periódicos de dor intensa nas extremidades (crises de acroparestesia), hipoidrose (redução da capacidade de suar), lesões cutâneas vasculares denominadas angioqueratomas, alterações na córnea, entre outros. À medida que a doença progride, os pacientes podem desenvolver complicações renais, cardíacas e cerebrovasculares, o que ressalta a importância de um diagnóstico precoce para o tratamento eficaz da doença.


 

Já as formas de início tardio cursam sobretudo com manifestações cardíacas evidenciadas no adulto, embora também possa haver envolvimento renal e cerebrovascular.


Tratamento enzimático

O tratamento padrão para a doença de Fabry envolve a terapia de reposição enzimática (TRE), que visa substituir a enzima alfa-galactosidase A deficiente. Esta abordagem tem demonstrado ser eficaz na redução do acúmulo de GB3, aliviando alguns dos sintomas e potencialmente retardando o desenvolvimento das complicações doença.

 

A terapia é administrada por infusão intravenosa, geralmente a cada duas semanas, e requer monitoramento contínuo por uma equipe de saúde especializada.

 

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Além da TRE, o tratamento dos sintomas e das complicações específicas da doença são importantes e podem incluir medicações para dor, tratamento para insuficiência renal, intervenções para condições cardíacas e cerebrais, entre outras estratégias terapêuticas.


Suporte e aconselhamento genético


Dada a etiologia genética da doença de Fabry, o suporte e aconselhamento genético são importantes para o cuidado ao paciente e suas famílias.

 

Atualmente, o próprio diagnóstico do quadro pode ser feito pela identificação de uma variante patogênica no gene GLA, com importantes implicações no seguimento e no tratamento do paciente. 

 

A detecção da alteração genética e o aconselhamento do paciente e da sua família oferecem informações sobre o risco de transmissão da doença para as próximas gerações, necessidade de investigação de outros familiares e opções de planejamento familiar.

 

A avaliação e o acompanhamento com o geneticista também desempenham um papel de grande importância no suporte emocional e psicológico dos pacientes e das famílias afetadas, ajudando-os a lidar com o diagnóstico e suas implicações na vida diária.

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