Atrofia Muscular Espinhal (AME). O diagnóstico precoce e o cuidado fazem a diferença.

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, de etiologia genética. Caracterizada por uma degeneração das células do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral inferior, a AME leva à hipotonia, fraqueza e atrofia muscular progressivas.

Embora seja uma condição complexa, os avanços na medicina e no cuidado multidisciplinar têm transformado o futuro de quem vive com a AME.

Qual a causa da AME?

A AME é causada por alterações no gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Sem essa proteína em quantidade suficiente, os neurônios deixam de funcionar adequadamente e morrem, o que leva às manifestações clínicas do quadro.

A doença tem padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, é preciso que o indivíduo tenha herdado duas cópias alteradas do gene, uma de cada genitor, para manifestar a condição.

Vale ainda saber que o gene SMN2 também participa da fisiopatologia da doença, sendo considerado um gene modificador e associado à gravidade da AME.

Os diferentes tipos de AME

A classificação da AME é feita de acordo com o início das manifestações clínicas, com o grau de comprometimento muscular ou gravidade do quadro e com características genéticas específicas.

São reconhecidos cinco tipos principais - tipo 0 ao tipo 4 -, que variam das formas mais graves para as de progressão mais lenta:

Tipo 0 (pré-natal ou neonatal precoce): os sintomas podem ocorrer ainda ao final da gestação e já nos primeiros dias de vida. O bebê apresenta fraqueza muscular grave e insuficiência respiratória.

Tipo 1: é a forma mais comum da doença. É grave, com início das manifestações entre o nascimento e os seis meses de vida. O bebê tem dificuldade para sustentar o pescoço, choro fraco, comprometimento da sucção e da deglutição e insuficiência respiratória.

Tipo 2: os sintomas surgem entre seis e dezoito meses. A criança pode conseguir sentar, mas apresenta fraqueza muscular proximal e dificuldade para andar, entre outras manifestações.

Tipo 3: em geral se manifesta após os dezoito meses de vida. O paciente perde, aos poucos, a capacidade de sentar e de andar de forma independente. A fraqueza muscular proximal é comum e as quedas são frequentes, entre outros sintomas.

Tipo 4: é a forma adulta, com sintomas mais leves e progressão lenta, geralmente diagnosticada após os 21 anos.

Nos últimos anos, novos tratamentos têm modificado essa classificação. Com o início precoce das terapias, pacientes diagnosticados com formas graves têm apresentado melhor evolução e maior independência motora, o que reforça a importância do diagnóstico oportuno.

Quais são os principais sintomas da AME?

Os sinais variam conforme o tipo da doença, mas os sintomas mais comuns incluem:

●       Fraqueza muscular progressiva;

●       Hipotonia muscular, dificuldade para sugar ou engolir;

●       Insuficiência respiratória;

●       Dificuldade ou incapacidade para sentar sem apoio ou deambular;

●       Tremores ou fasciculações na língua;

●       Fadiga e dificuldade para sustentar o corpo.

Ao perceber alterações motoras em qualquer idade, é essencial buscar orientação médica imediatamente. O diagnóstico precoce pode mudar o curso da doença.

Diagnóstico: quanto antes, melhor.

O diagnóstico da AME é feito por meio de exames genéticos, que identificam a mutação no gene SMN1. Em alguns casos, o rastreamento pode ser feito ainda na gestação. Alguns tipos de teste de triagem neonatal (teste do pezinho) também contemplam a pesquisa da condição.

Tratamento e qualidade de vida.

Ainda não existe cura para a AME, mas os tratamentos atuais têm proporcionado resultados significativos.

No Brasil, existem terapias aprovadas que podem modificar a doença:

●       Spinraza (Nusinersena): medicamento que atua no gene SMN2 e estimula a produção da proteína SMN;

●       Zolgensma: terapia gênica avançada que substitui o gene defeituoso por uma cópia funcional, permitindo a produção normal da proteína.

Além do tratamento medicamentoso, a abordagem deve ser multidisciplinar, envolvendo:

●       Fisioterapia e terapia ocupacional, para fortalecimento muscular e manutenção da mobilidade;

●       Fonoaudiologia, para reabilitação da deglutição e da fala;

●       Suporte respiratório, para garantir oxigenação adequada;

●       Acompanhamento psicológico, para o bem-estar emocional do paciente e da família;

●       Outros

Todo tratamento deve ter indicação individualizada de acordo com as características clínicas específicas de cada paciente.

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Com o avanço das terapias e o acompanhamento especializado, a história da AME está sendo reescrita. Crianças que antes não conseguiam se sentar, hoje têm conquistado novos marcos motores. Adultos diagnosticados mais tarde mantêm autonomia e qualidade de vida.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são, portanto, as chaves para transformar a realidade de quem vive com a atrofia muscular espinhal.

Converse sempre com seu médico.

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