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Question 1

Doença de Chron

Answer

A doença de Crohn é uma enfermidade inflamatória que pode se manifestar em qualquer parte do tubo digestivo (desde a cavidade oral até a região anal) sendo mais comum na final do intestino delgado (íleo) e o intestino grosso (cólons). Sua causa ainda não está esclarecida. Não é uma doença contagiosa e pode afetar tanto adultos como crianças, não havendo predominância de sexo. É uma doença muito comum entre os Judeus, mas sua incidência tem crescido entre outros grupos étnicos, especialmente nos grandes centros urbanos. Alguns fatores estão associados ao surgimento da doença e uma maior incidência dentro de núcleos familiares (10 a 25%) indica importância dos fatores genéticos. Outros fatores tais como o contato com antígenos (vírus e bactérias), fatores ambientais (estilo de vida, tabagismo, hábitos alimentares) e emocionais podem representar algum nível de importância em sua apresentação, caracterizando esta doença como multifatorial. Portanto, não há uma explicação definitiva para a causa da doença. É doença crônica e não há cura descrita. Pode se manifestar ao longo da vida com crises agudas recorrentes, assim como períodos longos de acalmia e ausência dos sintomas, chamado remissão. O tratamento medicamentoso e/ou cirúrgico pode influenciar positivamente no controle da doença, permitindo longos períodos sem sintomas. Fonte: https://www.sbcp.org.br/pdfs/publico/crohn.pdf

Question 2

Artrite Reumatóide

Answer

A artrite reumatoide (AR) é uma doença sistêmica crônica. Por ser sistêmica, significa que ela pode afetar diversas partes do organismo (embora atinja principalmente as articulações); por ser crônica, não se consegue obter a sua cura (e sim o seu controle). A causa ainda é desconhecida, mas sabe-se que é autoimune, ou seja, os tecidos são atacados pelo próprio sistema imunológico do corpo. A doença afeta entre 0,5% e 1% da população mundial adulta e cerca de três vezes mais mulheres do que homens. Um estudo de 2004 mostrou que a incidência da AR no Brasil é de 0,46%. Além disso, pessoas com histórico familiar de artrite reumatoide têm mais risco de desenvolvê-la, devido a uma maior predisposição genética. Fonte: http://www.artritereumatoide.com.br/artrite-reumatoide/

Question 3

Espondilite Anquilosante

Answer

A Espondilite Anquilosante (EA) é uma doença reumática crónica, de natureza inflamatória dolorosa e progressiva, que afecta predominantemente o esqueleto axial (as articulações entre as vértebras) e as sacro-ilíacas (articulações entre o sacro e os ossos ilíacos da bacia). Manifesta-se essencialmente por dores nas costas e rigidez da coluna. Pode afectar também articulações periféricas (dos membros) e ter envolvimento sistémico extra-articular (órgãos internos). Esta doença inclui-se num grupo de doenças designadas por Espondilartropatias. Espondilite significa inflamação das articulações da coluna. Este nome deriva do grego: spondylos que significa vértebra; arton, articulação; e agkúlosis, ausência de movimento. Nas Espondilartropatias há inflamação nas entesis (local da inserção dos ligamentos e tendões nos ossos). A persistência da entesopatia (inflamação nas áreas de contacto dos ligamentos com as vértebras), origina lesões que podem evoluir para calcificação dos ligamentos entre cada duas vértebras, levando à sua fixação. A fusão das articulações da coluna vertebral e das articulações sacro-ilíacas leva à anquilose da coluna, que se torna rígida e deformada, impedindo a mobilização normal. Felizmente, a maioria dos casos não evolui para anquilose, sendo na actualidade discutível se o nome “Anquilosante” é apropriado.

Question 4

Artrite Crônica Juvenil

Answer

O que são as Artrites Idiopáticas Juvenis (AIJs)? O termo Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) é uma designação que engloba um grupo variado de doenças e que tem o seguinte significado: • Artrite: significa inflamação (dor, inchaço, calor e limitação da mobilidade) das articulações • Idiopática: significa de causa desconhecida • Juvenil: por surgirem na infância ou adolescência (arbitrariamente antes dos 16 anos de idade, mas este limite está em vias de ser alterado) As AIJs são então doenças crónicas (isto é, com duração superior a 6 semanas) caracterizadas por inflamação de uma ou mais articulações, (articulações dolorosas, tumefactas, quentes, com dificuldade para fazer os movimentos). Estas formas de artrite podem começar em qualquer idade, desde os primeiros meses de vida até à adolescência. As Artrites Idiopáticas Juvenis (AIJs) não são uma única doença mas sim várias doenças, com sintomas, necessidades de acompanhamento, tratamento e prognósticos distintos. Fonte: http://www.spreumatologia.pt/upload/Manual_AIJ_v4.pdf

Question 5

Artrite Psoriática

Answer

A Psoríase é uma doença caracterizada pelo aparecimento na pele de manchas salientes e avermelhadas com escamas cinzas chamadas placas. Estas placas podem aparecer em qualquer lugar do corpo. Localiza-se normalmente ao nível dos cotovelos, dos joelhos, da região sagrada, umbigo, área da barba e no couro cabeludo, sendo designada nestes casos de Psoríase em placas. Estas placas induzem prurido ou coceira e sensação de queimadura no local, o que pode levar o doente a tentar remover estas lesões. Noutras formas menos frequentes como a pustulosa, notam-se pequenas vesículas de pus, principalmente na palma das mãos ou planta dos pés. A Psoríase evolui habitualmente por surtos, o que significa que existem períodos em que a doença se agudiza e outros em que melhora nitidamente. A Artrite Psoriática (AP) é uma artropatia inflamatória (periférica e / ou axial), que surge em doentes com Psoríase. Esta doença reumática pode revelar-se de várias formas, desde o envolvimento de apenas uma articulação, até ao atingimento de múltiplas articulações, no contexto de formas erosivas, progressivas e incapacitantes. A AP pode ainda causar envolvimento ocular com conjuntivites e uveítes. Não costuma ter predomínio de género, de uma forma geral, embora o envolvimento axial seja mais frequente no sexo masculino, e o envolvimento poliarticular simétrico mais frequente no sexo feminino. Fonte: https://www.spreumatologia.pt/upload/Manual_DT_PsA_01.pdf

Question 6

Doença de Fabry

Answer

A Doença de Fabry é uma desordem que acomete vários órgãos (multissistêmica), em consequência do acúmulo de um tipo de gordura dentro das nossas células, devido a um problema genético. Os sinais e sintomas da doença podem manifestar-se isolados ou em conjunto. Principais sinais e sintomas: Manchas avermelhadas na pele (angioqueratomas); Problemas renais (insuficiência renal); Proteinúria (presença de proteína na urina); Problemas cerebrovasculares; Disfunções cardíacas; Alterações na córnea; Alterações no humor; Zumbidos e perda de audição; Febre; Fadiga.

Question 7

Doença de Paget

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Doença de Paget (DP), também conhecida como osteíte deformante (Osteitis Deformans), é uma doença óssea hipermetabólica que acomete um (monostótica) ou mais (poliostótica) ossos e se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Como consequência deste processo, há desestruturação da arquitetura nos tecidos ósseos acometidos, o que resulta em aumento de volume e maior fragilidade óssea, que podem se manifestar com dor, fraturas, deformidades ou compressão de estruturas vasculares e nervosas1. Transformação neoplásica das lesões (especialmente osteossarcoma) ocorre raramente (menos de 1% dos pacientes) (1-3). Entretanto, cabe ressaltar que a maioria dos pacientes com DP é assintomática, tendo diagnóstico incidental por meio de achados em exames radiológicos ou por níveis elevados de fosfatase alcalina no soro. Nos pacientes sintomáticos, os principais achados são dor e deformidades ósseas. A doença costuma acometer ossos do crânio, pelve, vértebras, fêmur e tíbia (1). A incidência de DP aumenta com a idade, e dados de estudos de prevalência estimam acometimento de cerca de 1% em pacientes adultos na população brasileira (em estudo realizado no estado de Minas Gerais) e de fora do Brasil (1-4).

Question 8

Esclerose Múltipla

Answer

As doenças desmielinizantes constituem um grupo de agravos em que ocorre lesão da bainha de mielina, em geral afetando diferentes áreas do sistema nervoso central (SNC) (LOPES, 2006). A Esclerose Múltipla (EM) é uma das doenças neurológicas mais comuns em adultos jovens. Ela foi identificada formalmente e estabelecida como entidade clínicopatológica em 1868, pelo neurologista francês Jean Martin Charcot. Ele chamou a doença de “esclerose em placas”, descrevendo as áreas circunscritas, disseminadas e endurecidas que encontrou no SNC (ROWLAND, 1997). A EM é uma doença desmielinizante do SNC de natureza inflamatória, crônica e progressiva (MUTLUAY, 2007; SAVCI, 2005). A destruição da bainha de mielina e a degeneração axonal resultam em lesões dispersas no SNC, com predileção para os nervos ópticos, tronco cerebral, medula espinhal e substância branca periventricular (KLEFBECK, 2003). Tais lesões disseminam-se no tempo e no espaço, resultando em déficits neurológicos de curso variável (UMPHRED, 2004). A causa da EM é desconhecida. Postula-se que mecanismos genéticos e ambientais interajam gerando um processo autoimune e inflamatório que resulta nas lesões do SNC (O’CONNOR, 2002).

Question 9

Hemoglobinúria Paroxística Noturna

Answer

A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença rara das células estaminais hematopoiéticas que se manifesta por hemólise intravascular, falência da medula óssea e trombose. A expansão clonal de uma célula estaminal hematopoiética com uma mutação somática adquirida no gene ligado ao X, glicosilfosfatidilinositol glicano classe A, leva à ausência total ou parcial de várias proteínas de superfície que se ligam à membrana celular através do glicosilfosfatidilinositol. O mecanismo pelo qual ocorre a expansão clonal ainda não é conhecido, mas células T autorreactivas parecem estar envolvidas na seleção imune que favorece a sobrevivência do clone com a mutação. Também foi proposta a ocorrência de uma segunda mutação que confere vantagem ao clone mutado. A hemólise intravascular mediada pelo complemento deve-se à ausência de duas proteínas reguladoras do complemento. O aumento da hemoglobina livre no plasma e consequente depleção do óxido nítrico são responsáveis por muitas das manifestações clínicas da doença. O óxido nítrico também foi implicado no mecanismo de trombose, assim como as plaquetas e a fibrinólise. Os testes baseados no complemento, inicialmente utilizados no diagnóstico da doença, foram substituídos pela citometria de fluxo, uma técnica mais sensível que permite quantificar o tamanho do clone nas várias linhagens celulares. A citometria de fluxo pode utilizar anticorpos monoclonais ou uma variante inactiva da toxina aerolisina, ambos ligam as proteínas ancoradas ao glicosilfosfatidilinositol. O tratamento da doença foi recentemente revolucionado com a introdução do anticorpo monoclonal, eculizumab, que se liga especificamente à proteína C5 do complemento e bloqueia os efeitos das proteínas do complemento terminal. O eculizumab diminui a hemólise intravascular, estabiliza os níveis de hemoglobina, reduz a necessidade de transfusões e melhora a qualidade de vida dos doentes.

Question 10

Lúpus Eritematoso

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O Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é assim denominado por poder atingir vários órgãos e sistemas (sistémico), e por se acompanhar muitas vezes de eritema da pele (eritematoso). É uma doença inflamatória crónica, de natureza auto-imune, que evolui por crises e que atinge as articulações, os tendões a pele e outros órgãos. O Lúpus é mais frequente nas mulheres, (9 em cada 10 doentes são do sexo feminino). e a doença é mais grave na raça negra. Atinja sobretudo mulheres jovens, entre os 20 e os 30 anos de idade, e pode mais raramente aparecer nas crianças (sobretudo do sexo feminino), e nos indivíduos idosos. Fonte: http://www.spreumatologia.pt/upload/_ManualLupus_SPR.pdf

Question 11

Osteoporose

Answer

A osteoporose (OP) é caracterizada por diminuição da massa óssea e deterioração da microarquitectura do osso, conduzindo ao aumento do risco de fractura.1 As fracturas osteoporóticas afectam mais frequentemente as mulheres pós-menopáusicas e os indivíduos idosos e representam um grave problema de saúde pública devido à sua elevada prevalência, às consequências médicas que acarretam, à diminuição da qualidade de vida e aos custos económicos e sociais que comportam.2 As fracturas osteoporóticas resultam, em regra, de traumatismos de baixa energia, a maioria das vezes causados por uma queda no mesmo plano. No caso das fracturas vertebrais não existe habitualmente um traumatismo evidente. A correcta abordagem da OP deve ter como principal objectivo a redução das fracturas através, não só da manutenção da resistência óssea, fomentando a obtenção de um bom pico de massa óssea e prevenindo a perda óssea acelerada, mas também reduzindo ou eliminando os factores que contribuem para o aumento da frequência das quedas nos idosos. As recomendações da Sociedade Portuguesa de Reumatologia (SPR) e da Sociedade Portuguesa de Doenças Ósseas Metabólicas (SPODOM) para a abordagem da OP visam atingir esses objectivos através de práticas clínicas validadas que permitam uma utilização eficaz dos recursos diagnósticos e terapêuticos disponíveis. Neste documento são publicadas recomendações para a abordagem da OP pós-menopáusica (OPPM) e da OP masculina. A OP secundária a terapêutica com corticosteróides apresenta especificidades próprias e será objecto de um documento a publicar posteriormente. Fonte: http://www.rbo.org.br/materias/2010/revistas_160610/diagnostico_e_tratamento/diagnosticoetratamento.pdf

Question 12

Psoríase

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A psoríase é uma doença crónica inflamatória da pele muito comum que atinge aproximadamente 2% da população mundial. Esta possui uma etiologia multifactorial, com envolvimento genético, imunológico e factores ambientais que despoletam a patologia. Carateriza-se principalmente pela hiperproliferação dos queratinócitos e um infiltrado de leucócitos na epiderme, além da expansão vasculares e alteração na produção de citoquinas na derme. As áreas afectas causam incómodos físicos e problemas sociais, afectando a qualidade de vida pois, apesar da doença não ser contagiosa, os portadores sentem-se constrangidos devido à aparência provocada pelas lesões. O diagnóstico baseia-se no histórico e nos sintomas clínicos do paciente, contudo, podese utilizar a biopsia para a confirmação deste e prevenção e tratamento apenas retardar as redicivas. Este tratamento passa, essencialmente, por utiliza agentes terapêuticos tópicos ou sistémicos, biológicos e foto/quimioterapia, não visando a cura e apenas mantendo a doença em remissão ou com melhoras do bem-estar e da qualidade de vida do paciente. O seguinte trabalho tem como objectivo principal discorrer sobre o estado da arte actual da psoríase, assim como os principais elementos da imuno-patologia e tratamento da mesma. Foi realizada uma revisão bibliográfica da literatura existente, utilizando artigos com o maior número de palavras-chave em comum e similaridade na temática. Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/4486/1/PPG_10641.pdf

Question 13

Retocolite Ulcerativa

Answer

A retocolite ulcerativa é uma doença idiopática caracterizada por episódios recorrentes de inflamação que acomete predominantemente a camada mucosa do cólon1 . A doença sempre afeta o reto e também variáveis porções proximais do cólon, em geral de forma contínua, ou seja, sem áreas de mucosa normais entre as porções afetadas2 . Dessa maneira, os pacientes podem ser classificados como tendo a doença limitada ao reto (proctite), proctossigmoidite (quando afeta até a porção média do sigmóide), com envolvimento do cólon descendente até o reto (colite esquerda) e envolvimento de porções proximais à flexura esplênica (pancolite)2 . Muitos pacientes permanecem em remissão por longos períodos, mas a probabilidade de ausência de recidiva por 2 anos é de apenas 20%. As recidivas geralmente ocorrem na mesma região do cólon das outras agudizações2 . A doença pode iniciar em qualquer idade, sendo homens e mulheres igualmente afetados. O pico de incidência parece ocorrer dos 20 aos 40 anos e muitos estudos mostram um segundo pico de incidência nos idosos1 . A América Latina como um todo é considerada uma região de baixa prevalência da doença quando comparada com países como os EUA, Reino Unido e Austrália1 . As manifestações clínicas mais comuns são diarréia, sangramento retal, eliminação de muco nas fezes e dor abdominal. Deve-se sempre excluir causas infecciosas. O diagnóstico é estabelecido pela avaliação da história clínica, exame das fezes, exame endoscópico e achados histopatológicos. Como o tratamento é realizado de acordo com a extensão da doença, a retossigmoidoscopia flexível é útil para definir as porções acometidas, devendo ser realizada de preferência sem preparo do intestino e evitando-se a insuflação excessiva de ar se inflamação acentuada estiver presente. A colonoscopia não é normalmente necessária na fase aguda e deve ser evitada, se possível, pois pode desencadear um quadro de megacólon tóxico1 . A gravidade da doença é melhor avaliada pela intensidade dos sintomas e pode ser classificada pelos critérios estabelecidos por Truelove e Witts3 , úteis na definição terapêutica. As agudizações são classificadas em três categorias: a) leve: menos de 3 evacuações por dia, com ou sem sangue, sem comprometimento sistêmico e com velocidade de sedimentação globular normal; b) moderada: mais de 4 evacuações por dia com mínimo comprometimento sistêmico; c) grave: mais de 6 evacuações por dia com sangue e com evidência de comprometimentos sistêmicos, tais como febre, taquicardia, anemia e velocidade de sedimentação globular acima de 30. Casos com suspeita de megacólon tóxico também devem ser considerados graves. Fonte: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/protocolo_clinico_diretrizes_terapeuticas_retocolite_ulcerativa.pdf

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